美国华盛顿，9月25日(ANI):人们首次研究了肾鞘瘤(一种罕见的肾癌)的遗传特征。来自威康桑格研究所、大奥蒙德街医院和皇家自由医院的研究人员也在新报告中确定了一个潜在的药理学靶点，可以作为手术的替代方案。
研究结果发表在《自然通讯》杂志上。
肾鞘瘤是人类最罕见的癌症之一，迄今为止全球仅发现约100例(1)。尽管手术通常可以治疗它，但它仍然可以扩散并产生转移或导致严重的高血压。由于没有可用的药物治疗，肾鞘瘤目前只能通过手术治疗。直到现在才知道。
研究人员发现，这种罕见癌症的发展是由癌症基因NOTCH1遗传密码中的一个特定错误引起的。
研究小组用先进的基因组技术，即全基因组和单核测序技术，检查了两个癌症样本，分别来自一个年轻人和一个儿童。他们的发现表明，针对这种特定基因的现有药物可能是治疗肾鞘瘤的一种解决方案，因为手术是不可行的。
该研究的第一作者、威康桑格研究所的小公主信托研究员泰伦·特雷格说:“许多癌症肿瘤已经用基因组技术破译了，然而，对于罕见的癌症，尤其是那些影响儿童的癌症，这还不是那么正确。”我们的工作旨在填补这一空白。这是我们第一次确定视网膜瘤的驱动因素，我们希望我们的工作继续为儿童癌症的新疗法铺平道路。”
大奥蒙德街医院的坦齐娜·乔杜里博士是这项研究的共同主要作者，她说:“被称为肾瘤的罕见肾癌对传统的抗癌疗法没有反应。目前唯一已知的治疗方法是手术。我们的研究表明，实际上，有一种特定的、经过充分研究的基因驱动了这种罕见的癌症。如果我们使用已知的影响这种基因的药物，我们可能能够在不需要手术等侵入性技术的情况下治疗它。”
这项研究的共同主要作者、威康桑格研究所的高级研究员、阿登布鲁克医院的儿科肿瘤学名誉顾问萨姆·贝贾提博士说:“罕见癌症的研究极具挑战性，因此患有这种肿瘤的患者可能不会从癌症研究中受益。”在这里，我们有一个强有力的例子，尖端科学重写了我们对超罕见肿瘤类型肾鞘瘤的理解，同时提供了一个可能对患者有直接临床益处的发现。”
小公主信托基金的首席执行官菲尔·布雷斯说:“我们致力于资助研究，为所有儿童癌症寻找更有效的治疗方法，所以我们很高兴听到这些发现。”我们也想帮助研究人员为年轻人找到更好的解决方案，所以我们很高兴听到可能有方法治疗这种罕见的肾癌，而不需要手术。”(ANI)
