华盛顿，9月26日(ANI):根据最近的一项研究，近亲婚姻或血缘关系可能会增加患2型糖尿病和创伤后应激障碍(PTSD)等常见疾病的几率。
为了研究自合子(一种衡量个体父母之间遗传相关性的指标)与常见病患病率之间的关系，来自威康桑格研究所(Wellcome Sanger Institute)的研究人员和他们在伦敦玛丽女王大学(Queen Mary University of London)的合作者使用了一种新方法，将社会文化因素造成的混淆降到最低。基因与健康队列是他们调查的对象，其中包括巴基斯坦和孟加拉国血统的英国人，以及来自英国生物银行的欧洲和南亚血统的人。
基因与健康社区咨询委员会与研究人员合作，制作了一份面向公众的公开文件，解释了研究的动机、方法和发现1。
今天(9月26日)发表在《细胞》杂志上的这一发现有助于揭示遗传与健康结果之间复杂的相互作用，特别是在具有较高血缘关系的人群中。
血缘关系是指两个有血缘关系的人拥有最近的共同祖先(例如祖父母或曾祖父母)之间的婚姻的社会和文化习俗。这种做法在世界各地都有，流行程度各不相同。超过10%的全球人口是由表亲或近亲的后代组成的。在英国，在一些英国南亚社区中，血缘关系更为普遍。
亲缘关系增加了个体基因组中从父母双方完全遗传的部分，这种现象被称为自合性。虽然近亲关系增加了个体遗传致病“隐性”基因中相同的罕见DNA变化的机会，从而增加了患罕见单基因疾病的风险，但它对常见疾病的影响仍未得到充分研究。
英国裔巴基斯坦人和孟加拉国人患几种疾病的几率高于英国平均水平——例如，与欧洲血统的人相比，他们患2型糖尿病的风险增加了4到6倍。然而，这些疾病涉及遗传和环境因素的复杂相互作用，在这项研究之前，尚不清楚血缘关系是否起作用。
在这项新研究中，来自威康桑格研究所的研究人员和他们的合作者开始评估血缘关系对复杂遗传疾病的影响。
研究小组分析了基因组数据，以描述不同人群中不同的血缘模式，其中包括来自基因与健康队列的23,978名巴基斯坦和孟加拉国血统的英国人，以及来自英国生物银行队列的397,184名欧洲或南亚血统的人。他们发现，在基因与健康数据库中，约33%的人是近亲或近亲的后代，而在英国生物银行中，这一比例为2%。
然后，他们调查了自合子性与常见疾病患病率之间的关系。为此，他们将分析限制在基因与健康和英国生物银行的一组约5700人身上，这些人的父母根据遗传数据被推断为近亲。在这个有限的“高度近亲”群体中，自合子的精确水平是随机确定的，在4%到15%之间，研究人员表明，它与社会文化和环境因素无关，比如宗教信仰、教育或饮食，这些因素本身可能会影响健康特征。这种新方法有助于确保任何观察到的自合子和疾病之间的联系是生物学上的原因，而不是由于混淆。
在基因与健康和英国生物银行队列中检查的61种复杂遗传疾病中，研究人员确定了12种疾病和失调与血缘关系导致的自合性增加有关。其中包括2型糖尿病、哮喘和创伤后应激障碍。然后，消费者基因公司23andMe Inc.使用兄弟姐妹间分析技术，在一个独立的数据集中验证了与2型糖尿病和创伤后应激障碍的关联。
分析表明，在英裔巴基斯坦人中，近亲关系可能占2型糖尿病病例的大约10%，在英裔孟加拉国人中，近亲关系约占3%。然而，任何近亲关系的健康风险都应该与这种做法的积极社会效益相平衡，并与其他更实质性的可改变的风险因素(如运动、吸烟和体重指数)一起考虑。
这项研究揭示了影响健康结果的因素以及英裔巴基斯坦人和孟加拉国人社区内自合子与复杂疾病之间的关系的重要见解。这表明，复杂疾病的遗传研究应该扩大，以查明具有隐性影响的特定变异和基因。
这项研究的第一作者、威康桑格研究所的博士生丹尼尔·马拉斯基说:“虽然与其他因素相比，血缘关系在常见疾病中的作用较小，但了解其对这些社区健康的具体影响仍然是必要的。”我们探索近亲后代预期自合性自然变化的新方法是帮助我们测试其影响的关键突破。我们的一些研究结果表明，与血缘相关的文化和环境因素有时会夸大自合子与健康相关特征之间的联系，甚至掩盖真正的因果关系。我们的研究结果表明，以前将自合子与人类复杂特征联系起来的一些研究结果可能具有误导性。”
基因与健康社区咨询委员会主席兼沃尔瑟姆森林的议员Cllr Ahsan Khan说:“这项工作强调了健康研究中文化敏感方法的重要性，承认了社会利益和任何潜在风险之间的微妙平衡。”考虑到我们的传统、文化和宗教习俗，研究小组积极地与社区成员接触。通过赋予人们知识，使他们能够做出明智的健康决定，我们可以帮助解决我们社区的健康差距，特别是在2型糖尿病等疾病方面。”
该研究的作者、伦敦大学玛丽皇后学院基因与健康研究项目的联合负责人萨拉·费纳教授说:“如果没有成千上万的志愿者慷慨地同意参加基因与健康研究和英国生物银行，这项研究是不可能完成的。”
该论文的资深作者、Wellcome Sanger研究所的小组负责人希拉里·马丁博士说:“这些发现有可能为疾病风险预测以及未来的研究工作提供信息，以确定与这些疾病相关的特定遗传变异，不仅在这些特定的社区内，而且在全球范围内，特别是在血缘率较高的人群中。”这可以用来帮助分层个体进行早期筛选和确定潜在的药物靶点。”(ANI)
